Categories
Epidemiologie Humangenetik März 2022

Der Beitrag genetischer Veränderungen zur COVID-19 Erkrankung

Titel der Studie: The contribution of genetic variation to COVID-19

Der Beitrag genetischer Veränderungen zur COVID-19 Erkrankung

Was wird untersucht?

Das klinische Bild einer SARS-CoV-2-Infektion ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich und reicht von asymptomatischen bis hin zu sehr schweren Verläufen und Todesfällen. Meist können die schweren Krankheitsverläufe zumindest teilweise durch demographische oder erworbene Faktoren, wie ein fortgeschrittenes Alter oder bestimmte Vorerkrankungen, erklärt werden. Es gibt jedoch Krankheitsverläufe, die schwerer oder leichter sind als diese Faktoren es erwarten lassen würden. Es ist somit anzunehmen, dass weitere Faktoren, darunter genetische Anlagen des Wirtes (engl. “host”), zur individuellen (Immun-)Reaktion einzelner Personen nach Erregerkontakt beitragen. In Übereinstimmung mit dieser Hypothese sind durch internationale Kollaborationen bereits mehrere häufige Risikovarianten für schweres COVID-19 identifiziert wurden, darunter einige die einen besonders starken Beitrag in jungen Patient*innen vermitteln. Zusätzlich wurde mittels Sequenziertechnologie das Gen TLR7 als ursächliches Gen beschrieben. In diesem Projekt sollen mittels Gesamtgenomsequenzierung monogene Prädispositionen in unerwartet schwer betroffenen Patient*innen untersucht werden. Eine bessere Kenntnis der genetischen Faktoren, die eine Rolle in der Entstehung schwerer COVID-19 Verläufe spielen, stellt dabei einen wichtigen Baustein zu einem umfassenden Verständnis der Pathophysiologie von COVID-19 dar. Auf dieser Basis kann die Entwicklung von Medikamenten verbessert, die individuelle Abschätzung von Therapieerfolg oder Risikos für Nebenwirkungen ermöglicht, und zur Risikoprädiktion beigetragen werden.

Antragsstellerin: Dr. Kerstin U. Ludwig, Universitätsklinikum Bonn, Institut für Humangenetik, Bonn